مزایای ارزیابی خطر ژنومی در پیشگیری از بیماریهای شایع

10آوریل 2020 - یک مطالعه جدید در فنلاند نشان داد استفاده از اطلاعات ژنومی در مقیاس بزرگ برای برآورد خطر بروز بیماریهای قلبی، دیابت و سرطانهای شایع، دارای مزایایی است. این مطالعه نشان داد که استفاده از ابزارهای جدید مبتنی بر داده های ژنومی، برای شناسایی افراد پرخطر که بیماری آنها توسط روشهای فعلی تشخیص داده نمی شود، مفید می باشد.

بسیاری از شایع ترین دلایل مرگ، ناشی از بیماری هایی است که شروع آنها در افراد بسیار بطئی است یا در میان افرادی با خطر بالا است که به موقع شناسایی نشده اند و اگر می توانستیم بیماری را در آنها به درستی و با دقت بالا زودتر پیش بینی کنیم، پروگنوز آنها به میزان قابل توجهی بهبود می یافت. مشکل سیستم های فعلی، در عدم شناسایی به موقع تعداد قابل توجهی از افراد پرخطر، اینست که ابزارهای موجود یا خطر ژنتیکی را به طور ناکافی اندازه گیری می کنند، یا بطورکلی اندازه گیری نمی کنند.

این یافته ها، که امروز در مجله Nature Medicine منتشر شده است، نشان می دهد که اطلاعات ژنومی می تواند برای بهبود پیشگیری انتخابی از بیماری های قلبی و دیابت و همچنین غربالگری سرطان مورد استفاده قرار گیرد. این نتایج بر اساس داده های بدست آمده از پروژه تحقیقاتی FinGen حاصل شد، که در آن بیش از 135،000 اهدا کننده ی داوطلب فنلاندی نمونه هایی را به این بیوبانک اهدا کرده اند.

در این مطالعه پنج بیماری رایج بررسی شد: بیماری عروق کرونر قلب، دیابت نوع 2، فیبریلاسیون دهلیزی، سرطان پستان و سرطان پروستات.

مطالعات قبلی عوامل خطر ژنتیکی متعددی را برای هر یک از این بیماریها مشخص کرده اند. در این مطالعه، داده های مربوط به همه ی این عوامل خطر فردی با امتیازات خطر پلی ژنیک بر اساس مطالعات ژنومی گسترده[1]، ترکیب شدند. این نمرات برای کلیه 135000 مورد مطالعه، برای هر یک از 5 بیماری محاسبه شد.

پرفسور Samuli Ripatti، محقق اصلی این مطالعه از دانشگاه هلسینکی گفت: برای بیماری های قلبی و عروقی و دیابت، اطلاعات ژنومی به تنهایی، می تواند افرادی که بیش از 60 درصد در معرض خطر ابتلا به این بیماری ها در طول زندگی خود هستند، را شناسایی کند. به این معنی که بیشتر آنها در برخی از زمان های زندگی خود به این بیماری ها مبتلا خواهند شد.

این گروه تحقیق همچنین داده های خطر ژنتیکی را با فاکتورهای خطر شناخته شده ی فعلی و محاسبه گرهای خطر بالینی ترکیب کردند. افزودن اطلاعات ژنومی، دقت رویکردهایی فعلی را برای برآورد خطر بهبود بخشید.

دکتر Nina Mars، از موسسه پزشکی مولکولی فنلاند (FIMM) در دانشگاه هلسینکی، که این مطالعه را انجام داده است، گفت: یافته های ما نشان می دهد که مشخصات خطر ژنتیکی عامل مهمی در پیش بینی شروع هر 5 بیماری مورد مطالعه است. ما یک مزیت ویژه را از این روش برای شناسایی افرادی که در سنینی جوانتر از سنین متوسط به این بیماریها ​​مبتلا می شوند، مشاهده نمودیم. محاسبه خطر شخصی باعث ایجاد فرصت هایی می شود که برای مراقبت های بهداشتی مهم هستند. ارزیابی خطر با استفاده از اطلاعات ژنومی می تواند به عنوان مثال برای تعیین سن شروع غربالگری سرطان پستان و پروستات بکار گرفته شود. یک گزینه این است که غربالگری برای افرادی که دارای خطر ژنتیکی بالایی هستند، زودتر از آنچه در دستورالعمل های فعلی توصیه شده است، انجام شود.

دکتر Aarno Palotie، مدیر علمی پروژه تحقیقاتی FinnGen، می گوید: مطالعه ای که داده های ژنومی و داده های بهداشتی را در چنین مجموعه گسترده ای با هم ترکیب کرده است، حتی در مقیاس جهانی منحصر به فرد است. از منظر سیستم مراقبت های بهداشتی ما، بسیار عالی است که توانسته ایم افراد فنلاندی را مطالعه کرده و نتیجه را نیز مستقیماً برای فنلاندی ها اعمال کنیم.

منبع:

Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-020-0800-0.

https://www.news-medical.net/news/20200410/Study-demonstrates-the-benefits-of-genomic-risk-assessment-in-preventing-common-diseases.aspx